부신백질 영양장애(에디슨 쉴더) 부신백질이영양증은 1932년 처음 발견된 이후 유전질환이라는 사실만 밝혀졌을 뿐 아직까지는 완벽한 치료제가 없는 희귀난치병입니다. 어머니를 통해서만 유전되는 이 질환은 성염색체인 X염색체 유전자 이상으로 발생하게 되는데 몸안의 긴사슬형 지방산이 분해되지 않고 피 속에 축척되다 뇌로 흘러들어가 뇌신경을 파괴함으로써 청각 및 언어 ,운동능력을 천천히 잃고 결국 목숨을 잃게 되는 무서운 병입니다. 우선10살 이하 남자아이에게서 주로 발생합니다. 감정의 기복과 위축 ,과잉행동과 같은 정신 심리 증상에서 시작되므로 파악이 어렵습니다. 특히 5~19살 사이에 발병하는 소아형의 첫 증상이 나타난 지 6개월만에 시력과 청력을 잃고 2년내 식물인간이 된 후 결국 사망에 이른다고 합니다. ..
이 질병을 가진 사람은 지능 장애와 함께 외형적으로는 정사인보다 키가 작고, 튀어 나온 넓은 이마, 돌출된 눈, 낮으면서 넓은 코, 두터운 입술, 큰 혀 등의 특징을 보이며 척추가 휘는 등의 골격 기형이 나타 날 수 있습니다. 헌터증후군 병명은 1017년 병을 처음 발견한 캐나다인 의사 헌터교수의 이름을 따 명명 되었습니다. X 염색체와 관련된 열성 유전질환으로 써 X 염색체가 하나뿐인 남성에게서 주로 나타나고 여아의 발병가능성은 거의 없습니다. 중증한자의 경우에는 전형적인 얼굴의 모양,작은 신장과 골격 및 관절의 부자연스러움 그리고 정신 지체 등의 임상적인 특징을 가집니다. 질병의 시작은 대개 2세에서 4세사이에 일어나며 그 이후에 점차 신경계의 이상이 진행되고 결국 신경계의 광범위한 손상이나 호흡기가..
근이영양증이란? 근이영양증은 골격근을 이루는 단백질을 코딩하고 있는 유전자에 돌연변이가 생겨서 골격근이 점차 변성이 되고 위축 되어서 힘이 약해져가는 질환입니다. 근이영양증에는 여러가지 종류가 있는데, 흔한 종류로는 뒤센형과 베커형이 있습니다. 뒤센형은 가장 흔한 유형이면서 증상이 심하게 나타나는 타입의 근이영양증입니다. X염색체 열성 유전으로 어릴 때 부터 증상이 나타나기 시작하여 12세 전후로 못 걷기 시작합니다. X염색체 열성 유전자이다보니, 주로 남자에게 흔합니다. 몸통에 가까운 근육에서 부터 시작하여 나중에는호흡근까지 영향을 받게 됩니다. 바닥에서 일어 날 때에 아래 사진과 같이 나타납니다. 센형의 경우에는 지능 장애가 나타나는경우가 흔하며 기대 수명이 25세 근처이지만 잘 치료받는 환장의경우 ..
안녕하세요 오늘은 아기성장표를 체크하는 방법에 대해 알아볼게요^^ 많이들 다른 집 아기들은 이때쯤에 200ml이상 먹는다는데 우리 아이는 너무 안먹는거 같다 등 수유량으로 아이 성장을 체크할려고 하시는 분들이 많은데요~ 아이마다 소화능력도 다르고 먹는양도 제각각이라 수유량으로는 아이가 잘크고 있는지 확인이 어렵습니다. 세계보건기구 WHO가 발표한 영유아 성장표입니다 (국내는 이표를 기준으로 사용한다고 하네요~) ※백분위수가 클수록 체중, 키가 큽니다. 아이가 잘 자라고 있는지 확인하시길 바래요^^ 다음 글에서 백분위단위로 체크하는 법을 알려드리겠습니다.
크론병이란? 소화관의 어느 부위에서나 발생하는 만성 염증성 장질환입니다. 크론병은 입에서 항문까지 소화관 전체에 걸쳐 어느 부위에서든지 발생할 수 있는 만성 염증성 장질환입니다. 궤양성 대장염과 달리 염증이 장의 모든 층을 침범하며, 병적인 변화가 분포하는 양상이 연속적이지 않고 드문드문 나타나는 경우가 많습니다. 대장과 소장이 연결되는 부위인 회맹부에 질환이 발행하는 경우가 가장 흔하며 그 다음으로 대장, 회장 말단부, 소장 등에서 흔히 발생합니다. 병적인 변화가 회장과 맹장에 같이 나타나는 경우가 40~60%로 가장 흔하고, 소장에만 염증이 생기는 경우가 30%, 대장에만 발병하는 경우가 10~25%를 차지합니다. 크론병의 원인 현재까지 크론병의 원인은 아직 정확히 알려져 있지 않지만, 환경적 요인,..