근이영양증이란?
근이영양증은 골격근을 이루는 단백질을 코딩하고 있는 유전자에 돌연변이가 생겨서 골격근이
점차 변성이 되고 위축 되어서 힘이 약해져가는 질환입니다.
근이영양증에는 여러가지 종류가 있는데, 흔한 종류로는 뒤센형과 베커형이 있습니다.
뒤센형은 가장 흔한 유형이면서 증상이 심하게 나타나는 타입의 근이영양증입니다.
X염색체 열성 유전으로 어릴 때 부터 증상이 나타나기 시작하여
12세 전후로 못 걷기 시작합니다.
X염색체 열성 유전자이다보니, 주로 남자에게 흔합니다.
몸통에 가까운 근육에서 부터 시작하여 나중에는호흡근까지 영향을 받게 됩니다.
바닥에서 일어 날 때에 아래 사진과 같이 나타납니다.
센형의 경우에는 지능 장애가 나타나는경우가 흔하며
기대 수명이 25세 근처이지만 잘 치료받는 환장의경우 30세 까지
생존하는 경우도 있다고 합니다.
베커형은 뒤센형보다 발병 시기가 뒤늦게 나타나고 질환의 진행속도도 더딥니다.
그리고 증상의 심각도도 일정하게가 아니라 사람마다 다르게 나타납니다.
근이영양증의 증상
근이영양증의 증상으로
보통 초기에는
1.비틀거리는 걸음걸이가 나타납니다.
2.근육의 통즈과 뻣뻣함이 나타납니다.
3.달리기를 하거나 점프를 하는데 어려움을 느낍니다.
4.발가락으로 걷습니다.
5,앉거나 일어나려고 할 때 많이 어렵게 느껴집니다.
6.늦은 언어 발달과 반복 학습에 장애가 나타납니다.
그리고 질병이 점점 진행됨에 따라 아래와 같은 증상이 나타날 가능성이 높아집니다.
1.걸을 수 없게 됩니다.
2.근육과 힘줄이 짧아져 움직임이 더욱 제한됩니다.
3.보조 호흡이 필요 할 수 있는 호흡 문제가 생깁니다.
4.심장 근육이 약화 되고 심장의 문제로 이어집니다.
5.음식이나 물을 삼키기가 어려워지고 흡인성 폐렴발생 위험이 있습니다.
6.근육이 척추의 구조를 지탱할 만큼 충분히 힘이 강하지 않다면,
척추가 휘어집니다.