부신백질 영양장애(에디슨 쉴더)
부신백질이영양증은 1932년 처음 발견된 이후 유전질환이라는 사실만 밝혀졌을 뿐 아직까지는
완벽한 치료제가 없는 희귀난치병입니다.
어머니를 통해서만 유전되는 이 질환은 성염색체인 X염색체 유전자 이상으로 발생하게 되는데
몸안의 긴사슬형 지방산이 분해되지 않고 피 속에 축척되다 뇌로 흘러들어가 뇌신경을 파괴함으로써
청각 및 언어 ,운동능력을 천천히 잃고 결국 목숨을 잃게 되는 무서운 병입니다.
우선10살 이하 남자아이에게서 주로 발생합니다.
감정의 기복과 위축 ,과잉행동과 같은 정신 심리 증상에서 시작되므로 파악이 어렵습니다.
특히 5~19살 사이에 발병하는 소아형의 첫 증상이 나타난 지 6개월만에
시력과 청력을 잃고 2년내 식물인간이 된 후 결국 사망에 이른다고 합니다.
미국에서는 10만 명 중 1명이 이 병에 걸리는 것으로 알려져 있습니다.
국내에서는 1990년에 처음 확인 되었습니다.
이 질환은 ‘로렌조 오일병’으로도 알려져 있습니다. 이는 부신백질영양장애에 걸린 아들 로렌조를 치료하기 위해 아버지 Augusto와 어머니 Michaela가 만든 기름을 ‘로렌조 오일’로 부르면서 유래되었습니다. 또한 이들 부부의 실화가 1993년 ‘로렌조 오일’이란 영화로 제작되면서 많이 알려지게 되었습니다.