이 질병을 가진 사람은 지능 장애와 함께 외형적으로는 정사인보다 키가 작고, 튀어 나온 넓은 이마, 돌출된 눈, 낮으면서 넓은 코, 두터운 입술, 큰 혀 등의 특징을 보이며 척추가 휘는 등의 골격 기형이 나타 날 수 있습니다.
헌터증후군 병명은 1017년 병을 처음 발견한 캐나다인 의사 헌터교수의 이름을 따 명명 되었습니다.
X 염색체와 관련된 열성 유전질환으로 써 X 염색체가 하나뿐인 남성에게서 주로 나타나고 여아의 발병가능성은 거의 없습니다.
중증한자의 경우에는 전형적인 얼굴의 모양,작은 신장과 골격 및 관절의 부자연스러움 그리고 정신 지체 등의
임상적인 특징을 가집니다.
질병의 시작은 대개 2세에서 4세사이에 일어나며 그 이후에 점차 신경계의 이상이 진행되고
결국 신경계의 광범위한 손상이나 호흡기가 심혈관계의 문제에 의해 10세에서 15세 사이에 사망하게 됩니다.
경증 환자의 경우에는 일반적으로는 지적 능력을 유지하며 정상인과 비슷한 수명을 가지게 됩니다.
안타깝게도 현재로서는 증상에 대한 치료방법만 있을 뿐 완전한 치료법은 없으며,
골수이식 방밥이나 유전자 치료방법이 개발되어 현재 이에 대한 연구가 활발하게 진행되고 있습니다,
현재는 GC녹십자사의 헌터증후군 치료제 헌터라제 약품을 중국에서 우선심사대상으로 지정되어있습니다.
우선심사제도는 치료제가 없거나 치료가 긴급히 필요한 분야의 혁신의약품과 희귀질환 치룢 등의
심사기간 단축을 위해 이용되는제도 입니다.
빠르게 치료법에 대한 연구가 완료되어 해결되었으면 좋겠습니다 ..