이 질병을 가진 사람은 지능 장애와 함께 외형적으로는 정사인보다 키가 작고, 튀어 나온 넓은 이마, 돌출된 눈, 낮으면서 넓은 코, 두터운 입술, 큰 혀 등의 특징을 보이며 척추가 휘는 등의 골격 기형이 나타 날 수 있습니다. 헌터증후군 병명은 1017년 병을 처음 발견한 캐나다인 의사 헌터교수의 이름을 따 명명 되었습니다. X 염색체와 관련된 열성 유전질환으로 써 X 염색체가 하나뿐인 남성에게서 주로 나타나고 여아의 발병가능성은 거의 없습니다. 중증한자의 경우에는 전형적인 얼굴의 모양,작은 신장과 골격 및 관절의 부자연스러움 그리고 정신 지체 등의 임상적인 특징을 가집니다. 질병의 시작은 대개 2세에서 4세사이에 일어나며 그 이후에 점차 신경계의 이상이 진행되고 결국 신경계의 광범위한 손상이나 호흡기가..
근이영양증이란? 근이영양증은 골격근을 이루는 단백질을 코딩하고 있는 유전자에 돌연변이가 생겨서 골격근이 점차 변성이 되고 위축 되어서 힘이 약해져가는 질환입니다. 근이영양증에는 여러가지 종류가 있는데, 흔한 종류로는 뒤센형과 베커형이 있습니다. 뒤센형은 가장 흔한 유형이면서 증상이 심하게 나타나는 타입의 근이영양증입니다. X염색체 열성 유전으로 어릴 때 부터 증상이 나타나기 시작하여 12세 전후로 못 걷기 시작합니다. X염색체 열성 유전자이다보니, 주로 남자에게 흔합니다. 몸통에 가까운 근육에서 부터 시작하여 나중에는호흡근까지 영향을 받게 됩니다. 바닥에서 일어 날 때에 아래 사진과 같이 나타납니다. 센형의 경우에는 지능 장애가 나타나는경우가 흔하며 기대 수명이 25세 근처이지만 잘 치료받는 환장의경우 ..
안녕하세요 오늘은 아기성장표를 체크하는 방법에 대해 알아볼게요^^ 많이들 다른 집 아기들은 이때쯤에 200ml이상 먹는다는데 우리 아이는 너무 안먹는거 같다 등 수유량으로 아이 성장을 체크할려고 하시는 분들이 많은데요~ 아이마다 소화능력도 다르고 먹는양도 제각각이라 수유량으로는 아이가 잘크고 있는지 확인이 어렵습니다. 세계보건기구 WHO가 발표한 영유아 성장표입니다 (국내는 이표를 기준으로 사용한다고 하네요~) ※백분위수가 클수록 체중, 키가 큽니다. 아이가 잘 자라고 있는지 확인하시길 바래요^^ 다음 글에서 백분위단위로 체크하는 법을 알려드리겠습니다.
크론병이란? 소화관의 어느 부위에서나 발생하는 만성 염증성 장질환입니다. 크론병은 입에서 항문까지 소화관 전체에 걸쳐 어느 부위에서든지 발생할 수 있는 만성 염증성 장질환입니다. 궤양성 대장염과 달리 염증이 장의 모든 층을 침범하며, 병적인 변화가 분포하는 양상이 연속적이지 않고 드문드문 나타나는 경우가 많습니다. 대장과 소장이 연결되는 부위인 회맹부에 질환이 발행하는 경우가 가장 흔하며 그 다음으로 대장, 회장 말단부, 소장 등에서 흔히 발생합니다. 병적인 변화가 회장과 맹장에 같이 나타나는 경우가 40~60%로 가장 흔하고, 소장에만 염증이 생기는 경우가 30%, 대장에만 발병하는 경우가 10~25%를 차지합니다. 크론병의 원인 현재까지 크론병의 원인은 아직 정확히 알려져 있지 않지만, 환경적 요인,..
메니에르병 원인 원인 메니에르병은 아직까지 병리와 생리 기전이 완전히 밝혀지지는 않았지만 내림프액의 흡수 장애로 내림프 수종이 생겨 발병하기도 하고, 알레르기가 원인이 된다는 보고도 있습니다. 내림프 수종은 유병률이 연령의 증가와 더불어 높아지고, 시간의 경과에 따라 진행되는 양상, 그리고 양측성으로 재발하는 특성 등이 관찰됩니다. 따라서 내림프 수종을 발생시키는 중요한 기전으로 자가 면역 질환이 주목을 받고 있습니다. 메니에르병과 관련되어 있다고 알려진 인체 백혈구 항원에는 B8/DR3와 Cw7이 있고, 또한 내이 단백 항원 중 제2형 교원질(type Ⅱ collagen)에 대한 자가면역 항체가 증가되어 있는 현상이 메니에르병에서 관찰됩니다. 그 외에 메니에르병 증상 발작과 과로 및 스트레스와의 상관관..
햄버거병이란 단기간에 신장을 망가뜨리는 희귀 질환. 정식 명칭은 "용혈성요독증후군"입니다. 장출혈성대장균감염증의 일종으로 신장이 불순물을 제대로 걸러주지 못해 체내에 쌓이면서 발생하게 된다. "햄버거병"이라는 별칭으로 널리 알려진것은 1982년 미국에서 덜 익힌 패티가 들어간 햄버거를 먹고 이 병에 걸렸다는 주장이 나오면서 붙은 것입니다. 의료계에 따르면 HUS는 고기를 잘 익히지 않고 먹거나, 살균되지 않은 우유 또는 오염된 야채 등을 섭취하면 걸릴 수 있습니다. HUS에 걸리게 되면 몸이 붓거나, 혈압이 높아지기도 하며 경련이나 혼수 등의 신경계 증상이 나타날 수도 있습니다. HUS는 적절한 치료가 이뤄지지 않으면 신장 기능이 크게 망가지거나, 용혈성빈혈·혈소판감소증과 같은 합병증에 시달릴 수 있습니..